基因靶向藥首次在子宮內(nèi)有效治療遺傳病
新華社華盛頓2月23日電 美國《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》近日發(fā)表的一篇論文介紹，為了在孩子出生前治療一種遺傳性運動神經(jīng)元疾病，一名兩歲半女孩的母親曾在孕晚期服用基因靶向藥物，女孩出生后繼續(xù)服用該藥。目前女孩未出現(xiàn)有關(guān)這種遺傳病的任何癥狀。論文稱，這是全球首次在子宮內(nèi)有效治療遺傳病。
據(jù)英國《自然》雜志網(wǎng)站報道，負(fù)責(zé)此次治療研究的美國圣祖德兒童研究醫(yī)院臨床神經(jīng)學(xué)家理查德·芬克爾介紹說，女孩父母此前已有一個孩子死于這種名為脊髓性肌萎縮癥的遺傳病，因此他們想知道是否有任何治療方案可以在孩子出生前開始使用。美國食品和藥物管理局批準(zhǔn)僅針對這一病例進(jìn)行子宮內(nèi)治療后，母親在孕晚期服用了一種名為Risdiplam的口服基因靶向藥物，女嬰在出生后繼續(xù)服用該藥。
脊髓性肌萎縮癥會影響運動神經(jīng)元，導(dǎo)致患者出現(xiàn)進(jìn)行性肌肉萎縮、無力，是造成嬰幼兒死亡的主要遺傳性疾病之一。大約每1萬名新生兒中就有一人患有這種疾病。脊髓性肌萎縮癥最嚴(yán)重的情況是個體缺乏SMN1基因的兩個拷貝，只有相鄰基因SMN2的一個或兩個拷貝。因此，身體不能產(chǎn)生足夠的SMN蛋白質(zhì)來維持脊髓和腦干中的運動神經(jīng)元。而這種蛋白質(zhì)在懷孕中后期以及新生兒最初幾個月至關(guān)重要，因此嚴(yán)重脊髓性肌萎縮癥的患兒通常活不過3歲。
Risdiplam是一種小分子藥物，通過修改SMN2基因表達(dá)以產(chǎn)生更多SMN蛋白質(zhì)，來治療這種疾病。
此前，脊髓性肌萎縮癥的治療都是在患兒出生后進(jìn)行的。但在缺乏SMN1基因的兩個拷貝、僅有兩個SMN2基因的拷貝的新生兒中，多達(dá)一半在出生時就已經(jīng)具有一些癥狀。研究團(tuán)隊認(rèn)為，這次治療的成功可能為在出生前治療其他遺傳疾病鋪平道路。
- 相關(guān)閱讀:
-
我國哪座城市被稱為“世界客都”？螞蟻莊園課堂答案最新2月20日2025-02-19以下哪個成語常用來形容讀書多學(xué)問高？螞蟻莊園今日答案最新2.202025-02-19
- 新聞 娛樂 福建 泉州 漳州 廈門
-
- 中央和國家機(jī)關(guān)新任部門黨組（黨委）領(lǐng)導(dǎo)班子成員培訓(xùn)
2025-06-07 09:07 - 韓國總統(tǒng)李在明與美國總統(tǒng)特朗普通話
2025-06-07 09:05 - 特朗普與馬斯克“口水戰(zhàn)”持續(xù)升級
2025-06-07 09:05 - 國務(wù)院國資委印發(fā)《中央企業(yè)發(fā)展規(guī)劃管理辦法》
2025-06-07 09:02 - 歐盟結(jié)束對烏克蘭農(nóng)產(chǎn)品貿(mào)易優(yōu)惠政策
2025-06-07 09:02 - 海口市紀(jì)委監(jiān)委通報四起違反中央八項規(guī)定精神典型問題
2025-06-07 09:02 - 中國代表：敦促敘臨時當(dāng)局履行反恐義務(wù)
2025-06-06 16:29
- 中央和國家機(jī)關(guān)新任部門黨組（黨委）領(lǐng)導(dǎo)班子成員培訓(xùn)
- 猜你喜歡:
-
OPPO Find X8 Ultra上新 全球首個HDR實況照片登場2025-05-09以下哪項是小滿時節(jié)的典型氣候特征？螞蟻莊園答案最新5.212025-05-20
-
評論(基因靶向藥首次在子宮內(nèi)有效治療遺傳病)